Bé gái được bố đưa đến khám vì ho hơn 2 năm không dứt, bác sĩ yêu cầu bé nhúng tay vào nước và kết quả vỡ òa

Cơn ho kéo dài 2 năm và kết luận viêm phế quản thông thường

Hơn hai năm ròng rã, người bố ở quận 7 gần như quen với cảnh con gái nhỏ ho triền miên. Bé gái chưa đầy 5 tuổi, nhưng những cơn ho dai dẳng cứ lặp đi lặp lại, không dứt hẳn dù đã đi khám rất nhiều nơi. Từ chuyên khoa nhi đến hô hấp, kết luận quen thuộc vẫn chỉ là viêm phế quản thông thường. Uống thuốc rồi đỡ, ngưng thuốc lại ho. Gia đình kiên nhẫn đi tìm nguyên nhân, nhưng càng đi càng rơi vào ngõ cụt. Tình trạng ho vẫn dai dẳng.

Khi tiếp nhận hồ sơ bệnh án, Phan Trúc (Bv Đa Khoa Quốc tế Vinmec Central Park, TP HCM) cũng không tìm thấy điều gì thật sự bất thường. Không tổn thương rõ ràng trên phim chụp, không dấu hiệu rối loạn miễn dịch, cũng không có tiền sử dị ứng gia đình. Trong y khoa, những đứa trẻ hay ốm thường rơi vào hai nhóm, hoặc nền tảng miễn dịch bị rối loạn do bẩm sinh, hoặc cơ địa dị ứng nhạy cảm. Nhưng bé gái này dường như không thuộc nhóm nào cả.

Mọi đầu mối về tiền sử gia đình và xét nghiệm đều không cho thấy bất thường nào cả. Nhưng, việc ho dai dẳng của bé không thể nào chỉ dừng ở các đợt viêm phế quản thông thường, bởi nó ảnh hưởng nghiêm trọng tới cuộc sống, và thúc đẩy gia đình đi tìm bệnh trong suốt thời gian dài.

"Manh mối" từ một lời nói của người bố

Câu chuyện tưởng như bế tắc, thì một lời kể của người bố khiến BS Trúc dừng lại. "Bé ho mà rất khó khạc ra đàm, lúc nào cũng nói là cảm giác có gì đó vướng ở mũi họng", bố bé cho biết.

"Có thể nào bất thường không đến từ các cấu trúc giải phẫu như đường thở, phổi, mũi, xoang,.. mà đến từ chính "dịch nhầy" bị cô đặc một cách bất thường làm tắc nghẽn các đường thở nhỏ gây ra viêm phế quản tái diễn?" - đó là những gì BS Trúc đã nghĩ tới. Một giả thuyết khác được đặt ra. Có thể vấn đề không nằm ở phổi hay đường thở, mà ở chính chất dịch nhầy trong cơ thể bé – thứ đang bị cô đặc bất thường, gây tắc nghẽn những đường thở nhỏ và dẫn đến viêm phế quản tái diễn.

Để kiểm chứng, bác sĩ gọi điều dưỡng hỗ trợ mang ra hai cốc nước lọc, và cho cháu ngâm hai tay trong nước trong ít phút. Kết quả xuất hiện gần như ngay lập tức. Các đầu ngón tay của bé nhăn nheo rất nhanh, gồ ghề rõ rệt, khác hẳn phản ứng thông thường của da khi tiếp xúc nước trong thời gian ngắn. Khoảnh khắc ấy, bác sĩ gần như "nhảy lên" vì nhận ra mình đã chạm đúng mấu chốt.

Dấu hiệu nhăn tay bất thường cho thấy nước thẩm thấu quá nhanh vào da - một hiện tượng gợi ý rằng bề mặt da có áp lực thẩm thấu rất cao, thường do muối kéo nước theo. Điều này đồng nghĩa với việc cơ thể bé có rối loạn trong việc tái hấp thu muối, khiến mồ hôi trở nên mặn hơn bình thường và các dịch tiết trong cơ thể bị "đặc quánh".

Dấu hiệu nhăn tay bất thường cho thấy nước thẩm thấu quá nhanh vào da - một hiện tượng gợi ý rằng bề mặt da có áp lực thẩm thấu rất cao, thường do muối kéo nước theo. Điều này đồng nghĩa với việc cơ thể bé có rối loạn trong việc tái hấp thu muối, khiến mồ hôi trở nên mặn hơn bình thường và các dịch tiết trong cơ thể bị "đặc quánh".

Mô hình này rất điển hình trong bệnh xơ nang - một bệnh di truyền hiếm liên quan đến rối loạn kênh vận chuyển muối trong tế bào. Khi muối và nước không được cân bằng đúng cách, các chất dịch trong phổi, mũi, ruột… trở nên đặc, khó thoát ra ngoài, gây viêm nhiễm tái diễn và nhiều triệu chứng kéo dài.

Giả thuyết này không chỉ lý giải được tình trạng ho suốt hơn 2 năm của bé, mà còn giải thích cả việc bé thường xuyên táo bón - một chi tiết tưởng chừng không liên quan nhưng lại ghép khớp hoàn hảo trong bức tranh bệnh lý.

Rất có thể, bé không mắc thể bệnh nặng điển hình, mà mang một biến thể gene nhẹ hơn, đủ để gây triệu chứng nhưng dễ bị bỏ sót. Bé sẽ được sắp xếp làm xét nghiệm gene và test mồ hôi khi điều kiện cho phép để xác nhận chẩn đoán.

"Nếu giả định của mình là đúng thì thật may mắn, vì nếu không biết sớm, cháu sẽ không chỉ bị xơ phổi về sau mà còn suy nhiều cơ quan khác do sự tắc các ống tuyến ở các cơ quan khác như phổi, gan, tụy...", BS Trúc chia sẻ.

Lời giải ngoạn mục…

Hướng xử trí ban đầu lại khá đơn giản, dựa trên nguyên tắc vật lý: Sử dụng dung dịch muối ưu trương nhỏ mũi để tạo nồng độ muối cao trên bề mặt đường hô hấp, từ đó kéo nước ra ngoài, làm loãng dịch nhầy và giúp đường thở thông thoáng hơn.

Hiệu quả đến nhanh hơn cả mong đợi. Chỉ sau thời gian ngắn, bé cải thiện rõ rệt, cơn ho giảm dần, sinh hoạt nhẹ nhõm hơn.

Với bác sĩ, đó là một khoảnh khắc vỡ òa - khi một chi tiết nhỏ, một thử nghiệm nhỏ lại mở ra lời giải cho hành trình hơn hai năm đi tìm bệnh của một gia đình. Và cũng là lời nhắc rằng, đôi khi, y học không chỉ nằm ở máy móc hiện đại, mà bắt đầu từ việc lắng nghe thật kỹ một câu kể tưởng như rất bình thường.