Cậu bé 13 tuổi mắc bệnh hiếm gặp khiến xương sườn bị phá hủy

Chỉ từ vài dấu hiệu bất thường, một gia đình ở Trung Quốc rơi vào lo lắng khi kết quả chụp CT của con trai 13 tuổi cho thấy xương sườn bị phá hủy một phần. “Con mới 13 tuổi, ngày thường vẫn chạy nhảy khỏe mạnh, tại sao tự nhiên lại phát hiện xương bị ‘ăn mất’ một phần?” - câu hỏi đầy hoang mang ấy cũng là nỗi lòng của bố mẹ cậu bé họ Vương (tên nhân vật đã được thay đổi), ở Tế Nam, Trung Quốc.

Theo truyền thông Trung Quốc đưa tin, kết quả chụp CT lồng ngực của cậu bé cho thấy tình trạng phá hủy cấu trúc xương ở xương sườn số 7 bên phải. Cụm từ “phá hủy xương” trên phiếu kết quả khiến cả gia đình lo sợ, bởi đây có thể là dấu hiệu của nhiều bệnh lý nghiêm trọng, trong đó có khối u ác tính.

Thế nhưng, sau khi được thăm khám chuyên sâu và làm sinh thiết, nguyên nhân thực sự mới được xác định: cậu bé mắc bệnh mô bào Langerhans (Langerhans cell histiocytosis – LCH), một bệnh lý hiếm gặp ở trẻ em.

Xương sườn bị "ăn mòn", bác sĩ chỉ định sinh thiết để tìm nguyên nhân

Gia đình đưa cậu bé đến Khoa Ngoại lồng ngực II, Trung tâm Lâm sàng Y tế công cộng tỉnh Sơn Đông, Trung Quốc. Sau khi xem xét kỹ hình ảnh chụp CT, bác sĩ Kim Phong, Trưởng khoa, nhận định tổn thương thực sự nằm ở xương sườn số 7 bên phải. Tuy nhiên, ở một bệnh nhi mới 13 tuổi, tình trạng phá hủy xương có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau, không thể chỉ dựa vào hình ảnh học để kết luận là ung thư.

Để xác định chính xác bệnh lý, các bác sĩ quyết định thực hiện sinh thiết khối tổn thương xương sườn dưới hướng dẫn của CT. Phương pháp này giúp lấy mẫu mô tại vị trí nghi ngờ với mức độ xâm lấn tương đối nhỏ, sau đó đưa mẫu đi xét nghiệm giải phẫu bệnh.

Kết quả cho thấy cậu bé mắc bệnh mô bào Langerhans. Đây là một bệnh lý không phổ biến ở trẻ em, có thể gây tổn thương xương và khiến hình ảnh chẩn đoán trông đáng lo ngại, nhưng không đồng nghĩa với ung thư xương như nhiều phụ huynh lo sợ ban đầu.

Theo bác sĩ Kim Phong, khi nghe đến tên bệnh có chữ “tăng sinh”, nhiều gia đình dễ liên tưởng ngay đến ung thư. Tuy nhiên, LCH không phải ung thư xương theo nghĩa thông thường. Bệnh được xếp vào nhóm bệnh tân sinh dòng tủy có tính chất viêm, liên quan đến sự tăng sinh bất thường của các tế bào Langerhans.

Các tế bào này có thể hình thành tổn thương tại nhiều cơ quan như xương, da, tuyến yên, gan, lách và phổi. Trong đó, xương là một trong những hệ cơ quan thường bị ảnh hưởng ở trẻ mắc LCH; xương sườn cũng là vị trí có thể xuất hiện tổn thương.

Điều đáng chú ý là hình ảnh xương bị phá hủy không tự nó xác định được bản chất của bệnh. Vì vậy, khi phát hiện tổn thương xương bất thường ở trẻ, bác sĩ cần kết hợp triệu chứng, hình ảnh chẩn đoán và kết quả giải phẫu bệnh để đưa ra chẩn đoán chính xác.

Ca phẫu thuật chưa đầy 30 phút, cậu bé được xuất viện sau 3 ngày

Sau khi có kết quả giải phẫu bệnh, các bác sĩ tổ chức hội chẩn đa chuyên khoa với sự tham gia của chuyên khoa ngoại lồng ngực, giải phẫu bệnh, chẩn đoán hình ảnh, ung bướu và gây mê. Sau khi đánh giá toàn diện, ê-kíp xác định tổn thương chỉ khu trú tại một xương sườn, vì vậy phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn phần xương bị bệnh là phương án phù hợp với trường hợp của cậu bé.

Ngày 15/10, ca phẫu thuật được tiến hành theo kế hoạch. Nhờ sự phối hợp của ê-kíp, phần xương sườn có tổn thương được cắt bỏ thuận lợi trong chưa đầy 30 phút.

Sau mổ, đội ngũ điều dưỡng triển khai chăm sóc phục hồi sớm, bao gồm kiểm soát đau, hướng dẫn tập thở và vận động sớm để hỗ trợ quá trình hồi phục. Đến ngày thứ ba sau phẫu thuật, sức khỏe của cậu bé đáp ứng các tiêu chuẩn xuất viện và em được trở về nhà.

Với những trường hợp LCH chỉ ảnh hưởng đến một hệ cơ quan và có một tổn thương xương đơn độc, phẫu thuật loại bỏ tổn thương có thể mang lại kết quả tốt. Tuy nhiên, bệnh vẫn có khả năng tái hoạt động, vì vậy người bệnh cần được theo dõi định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa.

Bệnh hiếm gặp ở trẻ em, bố mẹ cần lưu ý dấu hiệu nào?

Bệnh tăng sinh tế bào Langerhans là bệnh hiếm gặp. Phần lớn trườ

Trường hợp được ghi nhận ở trẻ dưới 10 tuổi, nam giới có tỷ lệ mắc nhỉnh hơn nữ giới

Biểu hiện của bệnh rất đa dạng, phụ thuộc vào cơ quan bị tổn thương. Khi LCH ảnh hưởng đến xương, trẻ có thể xuất hiện đau khu trú, sưng hoặc có tổn thương xương được phát hiện tình cờ qua chụp chiếu. Nếu bệnh ảnh hưởng đến các cơ quan khác, triệu chứng có thể khác nhau và cần được đánh giá riêng.

Điều khiến bệnh dễ bị bỏ qua là một số biểu hiện ban đầu không đặc hiệu. Trẻ bị đau xương có thể được cho là đau do vận động, va chạm hoặc đau tăng trưởng. Tuy nhiên, không nên mặc định mọi cơn đau xương ở trẻ đều là đau do phát triển chiều cao.

Bác sĩ khuyến cáo, nếu trẻ đau xương không rõ nguyên nhân, cơn đau kéo dài hoặc không thuyên giảm sau khi nghỉ ngơi, bố mẹ nên đưa con đến cơ sở y tế để được thăm khám. Đặc biệt, khi trẻ đau tại một vị trí cố định, có sưng, hạn chế vận động hoặc xuất hiện triệu chứng bất thường khác, việc kiểm tra càng cần được thực hiện sớm.

Điều quan trọng là tổn thương xương trên phim chụp không đồng nghĩa với ung thư, nhưng cũng không nên chủ quan khi chưa rõ nguyên nhân. Thăm khám đúng lúc, thực hiện các xét nghiệm cần thiết và theo dõi theo chỉ định của bác sĩ sẽ giúp trẻ được chẩn đoán chính xác, lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp và hạn chế nguy cơ bỏ sót bệnh lý.