Phép màu IVF: Xóa gen di truyền mù lòa, đón con yêu khỏe mạnh

7 năm để lần nữa dũng cảm bước vào hành trình mới   

Với gia đình chị Tiến, khoảng thời gian 7 năm vừa qua thật không dễ dàng. Bi kịch khởi đầu tại gia đình chị gái chị Tiến, hai lần sinh con đều thuận lợi, nhưng chỉ đến 1 tuần tuổi đã gặp vấn đề về mắt dẫn tới khiếm thị, chậm phát triển cả về trí tuệ lẫn vận động. Trớ trêu thay, một thời gian sau khi vợ chồng chị Tiến đón em bé đầu lòng, chính con chị cũng gặp tình trạng tương tự.

Từ đó, hành trình làm cha mẹ với vợ chồng chị không còn là những tháng ngày bình yên chăm sóc và nhìn con lớn lên, mà là chuỗi năm tháng đưa con đi khám khắp nơi từ điều trị mắt đến tập vật lý trị liệu, thậm chí từng ra nước ngoài với hy vọng "tìm lại ánh sáng" cho con. Tuy nhiên, mọi nỗ lực đều không mang lại kết quả như mong đợi.

Ý thức cơ hội làm cha mẹ càng thu hẹp theo tuổi tác, canh cánh nỗi lo con nhỏ tương lai không còn ai che chở, chị Tiến một lần nữa cố gắng bước qua nỗi sợ hãi, cùng chồng đi tìm một "tia sáng hy vọng" cho gia đình.

"Gọi tên" bệnh "lạ" lấy đi ánh sáng đầu đời của con - Chìa khóa mở hướng điều trị

Lắng nghe câu chuyện của chị Tiến, bác sĩ Nguyễn Bình Dương - Trưởng Trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc Phúc Trường Minh đã trực tiếp thăm khám và tìm hiểu cặn kẽ tiền sử bệnh lý gia đình. "Đây có thể là bệnh liên quan đến di truyền. Để ngăn chặn tình trạng tương tự xảy ra với thế hệ tương lai, trước tiên cần tìm được nguyên nhân gây ra bất thường này, sau đó sẽ thực hiện thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi, tìm ra những phôi không mang gen đột biến" - Bác sĩ nhận định bước đầu.

1 phác đồ tìm ra gen bất thường được nghiên cứu kỹ lưỡng

Ngay sau đó, các bác bác sĩ và chuyên gia Trung tâm Gen Hồng Ngọc bắt tay vào hành trình truy tìm nguyên nhân. Đội ngũ hai trung tâm tra soát hàng nghìn tài liệu y học, liệt kê tất cả các bệnh với biểu hiện tương tự. Đồng thời, hai xét nghiệm gen lớn được thực hiện cho các thành viên bên gia đình chị Tiến, tra cứu từng mã gen.

Bền bỉ suốt mấy tháng, cuối cùng nguyên nhân đã được tìm ra. Anh Nam, chị Tiến nhận được cuộc gọi thông báo từ bác sĩ: "Xác định nguyên nhân di truyền từ bà ngoại, các cháu mắc bệnh Norrie, một rối loạn di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X hiếm gặp, xảy ra do sự thay đổi (đột biến) ở gen NDP". Đây là căn bệnh hiếm với số trường hợp mắc bệnh đến nay vẫn chưa thể xác định. Trẻ sinh ra mù bẩm sinh, chậm phát triển cả về trí tuệ, thần kinh, vận động.

Thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi - "Tấm khiên" ngăn ngừa gen bệnh di truyền

Tìm ra đoạn gen bất thường, vợ chồng anh Nam có thêm hy vọng, tiếp tục trình thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc di truyền. Sàng lọc phôi, hay còn gọi là sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT – Preimplantation Genetic Testing), là kỹ thuật giúp phát hiện giai đoạn sớm các bất thường về di truyền ở phôi. Triển khai xét nghiệm này, cặp đôi cần phải thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, để lấy trứng và tinh trùng tạo phôi. Chuyên viên phôi sau đó sẽ tiến hành lấy 3-5 tế bào trên phôi ngày 5 để trung tâm di truyền thực hiện phân tích di truyền.

Với 8 phôi tạo được, thực hiện sàng lọc chuyên sâu, chị Tiến có 2 phôi hoàn toàn không mang gen bệnh để chuyển. Lần này, hạnh phúc đã gõ cửa. Sau 2 năm bền bỉ, vào ngày đông tháng 10, em bé Anh Đức đến bên ba mẹ, như tia nắng ấm xoa dịu những buồn bã, khó khăn bấy lâu nay.

Hạnh phúc ngập tràn trong ánh mắt của anh Nam, chị Tiến khi thấy con khỏe mạnh lớn lên mỗi ngày

"IVF không chỉ cho vợ chồng tôi hy vọng mà còn cho con cơ hội để sống một cuộc đời khỏe mạnh như bạn bè, thoát khỏi căn bệnh di truyền hiếm" - Chị Tiến nghẹn ngào chia sẻ.

Em bé Anh Đức với đôi mắt trong veo, luôn vui vẻ, tươi cười

Y học tiến bộ đã giúp nhiều gia đình mang nỗi lo bệnh di truyền sinh con khỏe mạnh. Tại Trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc Phúc Trường Minh, thụ tinh ống nghiệm với tỷ lệ thành công cao kết hợp sàng lọc phôi là bộ giải pháp tối ưu nhằm phát hiện sớm các bất thường di truyền ở giai đoạn phôi, chọn lọc phôi tốt, tăng tỷ lệ đậu thai, giảm biến chứng thai kỳ.

Đội ngũ bác sĩ IVF Hồng Ngọc phối hợp chặt chẽ chuyên gia Trung tâm Gen Hồng Ngọc xây dựng phác đồ cá nhân hóa, quy trình khép kín đầy đủ từ tư vấn, xét nghiệm phân tích di truyền đến thụ tinh ống nghiệm, chăm sóc thai kỳ. Trung tâm thành công giúp các gia đình mang gen di truyền, các trường hợp vợ chồng lớn tuổi, sảy thai liên tiếp,... sinh con con khỏe mạnh, duy trì tỷ lệ thành công lên đến 80%.